Al document de consens sobre l’enfermetat celíaca (EC) a Catalunya, se la defineix de la següent manera: “LA EC és una forma d’enteropatia de mecanisme immunitari desencadenada pel consum de gluten en persones genèticament predisposades” (1). Fins a 1980 es considerava una malaltia que, llevat d’excepcions, només afectava nens. Avui dia se sap que pot afectar a qualsevol edat (2).
La EC té una prevalença del 1% a occident (2), encara que existeixen variacions segons el país i altres fonts assenyalen una prevalença del 0,5 – 2% de la població (3). En el que sí hi ha un consens ferm és en que aproximadament la meitat dels pacients celíacs no estan diagnosticats, com assenyala el doctor Peter H. R. Green del Celiac Disease Center de la Universitat de Columbia (4). Això resulta en un gran nombre de pacients no diagnosticats o mal diagnosticats, saltant de consulta en consulta amb el malestar a sobre.
Símptomes
Alguns d’ells son (2–4):
| Símptomes digestius | Símptomes extradigestius |
| Diarrea: es comú tenir episodis de forta diarrea, o esteatorrea (greix a les femtes). | Pèrdua de pes |
| Estrenyiment: poden aparèixer episodis d’estrenyiment entre els de diarrea. | Anèmia ferropènica |
| Mala absorció intestinal deguda a l’atrofia de les vellositats y altres factors. | Neuropatia |
| Dolor abdominal més o menys intens. | Cefalea, migranyes |
| Inflor abdominal produïda per distensió de l’intestí y acumulació de gasos. | Atàxia (pèrdua de coordinació) |
| Gasos | Dermatitis, èczemes |
| Reflux | Infertilitat |
| Vòmits y nàusees | Osteoporosis, diabetis |
Els símptomes i intensitat varien molt entre individus i són semblants a altres condicions com la intolerància a la fructosa o la síndrome de l’intestí irritable. La variabilitat es deu a diversos factors com la quantitat de gluten, la tolerància de la persona, l’estat emocional, l’estat de la mucosa i de les vellositats intestinals, etc.
Aquesta variabilitat i conjunt de símptomes compartits per altres malalties fan, juntament amb el desconeixement d’alguns professionals, que la celiaquia sigui moltes vegades mal diagnosticada.
Diagnòstic de la celiaquia
Perquè hi hagi EC és condició necessària que la persona tingui gens d’antígens leucocitaris humans (HLA) -DQ2 i -DQ8 i sobretot atròfia de les vellositats intestinals. Només en un petit percentatge de persones celíaques existeix atròfia de les vellositats intestinals sense gens HLA-DQ2 o DQ8. En individus celíacs, certs fragments (pèptids) del gluten, activen el nostre sistema immunitari i estimulen la resposta intervinguda per cèl·lules T (5). Es produeix llavors el dany tissular en les vellositats intestinals amb la seva característica atròfia, que es mesura per l’escala de Marsh, on 0 és absència d’atròfia i
3 presència d’atròfia severa. Tot i així, pot haver persones amb Marsh 1 o 2 que presentin problemes de malabsorció més greus que altres de tipus Marsh 3 i viceversa (6). A més, en un mateix intestí conviuen diferents graus de lesió (7).
Es calcula que entre el 30-40% de la població presenta gens HLA -DQ2 o -DQ8, però això no vol dir que tots siguin celíacs. Com deia, es calcula que persones amb EC representen l’1% de la població. Per tant, pot haver persones amb presència de gens d’EC que no tenen per què ser celíaques. Dit d’una altra manera, la genètica només indica risc, no és determinant.
Per tant, si els resultats d’una prova d’anticossos o de detecció genètica són positius, es realitzarà una biòpsia intestinal, que és la prova més important per diagnosticar o descartar EC.
Què fa que una persona amb els gens d’EC no desenvolupi EC i una altra sí?
No se sap amb certesa, però pot ser que la dieta, els blats moderns, les tècniques industrials de panificació i l’excés de gluten, entre d’altres factors ambientals i emocionals, tinguin un paper important, com apunten diversos investigadors. A més, hi ha altres gens involucrats en l’EC, uns 40, amb diferents intensitats en la seva definició. Encara queda molt per aprendre sobre aquesta malaltia. En qualsevol cas, no hi ha cap cereal amb gluten apte per a celíacs.
Probes de celiaquia
Les proves genètiques són cares i només tenen sentit quan hi ha una simptomatologia clara o situacions de risc per tenir familiars directes que siguin celíacs i, per exemple, símptomes extraintestinals com cefalees, cansament, anèmia ferropènica, etc. Aquest tipus de proves s’han de fer seguint un protocol de diagnòstic precoç de la celiaquia sota supervisió d’un professional qualificat.
La prova serològica per detectar anticossos HLA -DQ2 o -DQ8, a diferència de la prova genètica, aporta resultats que poden ser canviants en el temps. Una persona amb EC i amb test genètic positiu pot oferir un resultat negatiu de la prova serològica. Bé perquè no ha desenvolupat la malaltia, bé perquè està en una dieta lliure de gluten des de fa algun temps. Per tant tampoc és determinant per si sola.
La biòpsia intestinal és la prova més fiable. Es mesura segons l’escala de Marsh. Si tenim Marsh 3 (a, b o c), és pràcticament segur que som celíacs, si tenim Marsh 1 o 2 pot haver sospita de celiaquia, però no és determinant. Hi pot haver persones amb Marsh I o II en un estadi asimptomàtic que de sobte presenten símptomes o no els presenten mai. Cal recordar que si la biòpsia és positiva i el test genètic també, llavors el diagnòstic de celiaquia està confirmat, però en uns pocs casos, pot haver test genètic negatiu amb Marsh positiu i no caldria descartar el diagnòstic de celiaquia.
Per acabar, les proves d’intolerància alimentària no serveixen de res. Cap d’aquestes proves, per molt que s’ofereixin en farmàcies, hospitals privats, clíniques o en llocs inversemblants com perruqueries (sí, sí, perruqueries), estan validades per cap societat mèdica especialitzada, ni per la sanitat pública. Totes les seves promeses de curacions miraculoses i altres panacees no tenen cap base científica validada. La millora que alguns individus relaten haver tingut té a veure amb el canvi de dieta i hàbits, i si això, per sort, es fa bé i dura en el temps, la millora pot arribar a instaurar-se. Encara que el normal són les recaigudes, més que menys ràpides. Literalment, aquestes proves són una presa de pèl i de diners.
Bibliografia
- Castillejo de Villasante G, Fernández-Bañares F, Esteve-Comas M, Mascort JJ, Ortola E, Villar-Balboa I, et al. Document de consens sobre la malaltia celíaca a Catalunya. Scientia; 2016.
- Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, Card TR, Ciacci C, Ciclitira PJ, et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: Guidelines from the British society of gastroenterology. Gut. 2014; 63(8): p. 1210-28.
- Kucek LK, Veenstra LD, Amnuaycheewa P, Sorrells ME. A Grounded Guide to Gluten : How Modern Genotypes and Processing Impact Wheat Sensitivity. 2015; 14: p. 285-302.
- Green PHR. CDF: what is all about? [Video]. Chicago University CDF USA; 2016 [consultado 10 de febrero de 2018] 21 minutos 51 segundos Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=CNaLBtDZQqs&feature=youtu.be
- Salentijn EMJ, Mitea DC, Goryunova S V., van der Meer IM, Padioleau I, Gilissen LJWJ, et al. Celiac disease T-cell epitopes from gamma-gliadins: immunoreactivity depends on the genome of origin, transcript frequency, and flanking protein variation. BMC Genomics. 2012; 13.
- Celiacos [Internet]. Madrid; Federación de Asociaciones de Celiacos de España; 2016. [actualizado 2016; citado 24 setiembre 2018] Que significa la escala de Marsh. Disponible en: http://www.celiacos.org/blog/item/1035-que-significa-la-escala-de-marsh.html
- Elli L, Zini E, Tomba C, Bardella MT, Bosari S, Conte D, et al. Histological evaluation of duodenal biopsies from coeliac patients: The need for different grading criteria during follow-up. BMC Gastroenterol; 2015; 15(1): p. 1-7.