En el documento de consenso sobre la enfermedad celíaca (EC) en Catalunya, se la define de la siguiente manera: “La EC es una forma de enteropatía de mecanismo inmunitario desencadenada por el consumo de gluten en personas genéticamente predispuestas”(1). Hasta 1980 se consideraba una enfermedad que, salvo excepciones, solo afectaba a niños. Hoy en día se sabe que puede afectar a cualquier edad (2).
La EC tiene una prevalencia del 1% en occidente (2), aunque existen variaciones según el país y otras fuentes señalan una prevalencia del 0,5 – 2% de la población (3) En lo que hay un consenso firme es en que aproximadamente la mitad de los pacientes celíacos no están diagnosticados como señala el doctor Peter HR Green del Celiac Disease Center de la Universidad de Columbia (4). Esto resulta en un gran número de pacientes no diagnosticados o mal diagnosticados saltando de consulta en consulta con el malestar a cuestas.
Síntomas
Alguno de ellos son (2–4):
| Síntomas digestivos | Síntomas extradigestivos |
| Diarrea: es común tener episodios de fuerte diarrea, o esteatorrea (grasa en las heces). | Pérdida de peso |
| Estreñimiento: Pueden aparecer episodios de estreñimiento entre los de diarrea | Anemia ferropénica |
| Mala absorción intestinal: debido a la atrofia de las vellosidades y otros factores. | Neuropatía |
| Dolor abdominal más o menos intenso | Cefalea, migrañas |
| Hinchazón abdominal producida por distensión del intestino y acumulación de gases | Ataxia (pérdida de coordinación) |
| Gases | Dermatitis, eczemas |
| Reflujo | Infertilidad |
| Vómitos y nauseas | Osteoporosis, diabetes |
Los síntomas e intensidad varían mucho entre individuos y son parecidos a otras condiciones como la intolerancia a la fructosa o el síndrome del intestino irritable. La variabilidad se debe a diversos factores, la cantidad de gluten, la tolerancia de la persona, estado emocional, el estado de la mucosa y vellosidades intestinales, etc.
Esta variabilidad y conjunto de síntomas compartidos por otras enfermedades hacen, junto con el desconecimiento de algunos profesionales, que la celíaquia sea muchas veces mal diagnosticada.
Diagnóstico de la celiaquía
Para que exista EC es condición necesaria que la persona tenga genes de antígenos leucocitarios humanos (HLA) -DQ2 y -DQ8 y sobretodo atrofia de las vellosidades intestinales. Solo en un pequeño porcentaje de personas celíacas existe atrofia de las vellosidades intestinales sin genes HLA .DQ2 o DQ8. En individuos celíacos, ciertos fragmentos (péptidos) del gluten, activan nuestro sistema inmunitario y estimulan la respuesta m
ediada por células T (5). Se produce entonces el daño tisular en las vellosidades intestinales con su característica atrofia que se mide por la escala de MARSH, donde 0 es ausencia de atrofia y 3 presencia de atrofia severa. Aunque puede haber personas con MARSH 1 o 2 que presenten problemas de malabsorción más graves que otras de tipo 3 y viceversa (6). Además en un mismo intestino conviven diferentes grados de lesión (7).
Se calcula que entre el 30-40% de la población presenta genes HLA -DQ2 o -DQ8 pero esto no significa que todos sean celíacos. Como decía antes, se calcula que personas con EC representan el 1% de la población. Por tanto puede haber personas con presencia de genes de EC que no tienen por qué ser celíacas. O dicho de otra manera, la genética solo indica riesgo, no es determinante.
Por lo tanto, si los resultados de una prueba de anticuerpos o de detección genética son positivos, se realizará una biopsia intestinal que es la prueba más importante para diagnosticar o descartar EC.
¿Qué hace que una persona con los genes de EC no desarrolle EC y otra sí?
No se sabe a ciencia cierta pero puede que la dieta, los trigos modernos, las técnicas industriales de panificación y el exceso de gluten, entre otros factores ambientales y emocionales, tengan un papel importante como apuntan varios investigadores. Además, hay otros genes involucrados en la enfermedad celíaca, unos 40, con diferentes intensidades en su definición. Aún queda mucho por aprender sobre esta enfermedad. En cualquier caso, no hay ningún cereal con gluten apto para celíacos.
Pruebas de celiaquía
Las pruebas genéticas son caras y solo tienen sentido cuando existe una sintomatología clara o situaciones de riesgo por tener familiares directos que son celíacos y, por ejemplo, síntomas extraintestinales como cefaleas, cansancio, anemia ferropénica, etc. Este tipo de pruebas deben realizarse siguiendo un protocolo de diagnóstico precoz de la celiaquía bajo supervisión de un profesional cualificado.
La prueba serológica para detectar anticuerpos HLA –DQ2 o -DQ8, a diferencia de la prueba genética, aporta resultados que pueden ser canviantes en el tiempo. Una persona con EC y con test genético positivo puede ofrecer un resultado negativo de la prueba serológica. Bien por qué no ha desarrollado la enfermedad, bien porqué está en una dieta libre de gluten desde hace algún tiempo. Por lo tanto tampoco es determinante por si sola.
Biopsia intestinal es la prueba más fiable. Se mide según la escala de Marsh. Si tenemos Marsh 3 (a,b o c), casi seguro que somos celíacos, si tenemos MArsh 1 o 2 puede haber sospecha de celíaquia pero no es determinante. Puede haber personas con MARSH I o II en un estadio asintomáticos y de repente presentar síntomas o no presentarlos nunca. Recordar que si la biopsia es positiva y el test genético también, entonces el diagnostico de celiaquía está confirmado pero en pocos casos puede haber test genético negativo con MARSH positivo y no habría que descartar el diagnostico de celiaquía.
Para terminar esta entrada. Las pruebas de intolerancia alimentaria no sirven de nada. Ninguna de estas pruebas, por mucho que la ofrezcan en farmacias, hospitales privados, clínicas u otros chiringuitos como peluquerías (sí, sí, peluquerías) están validadas por ninguna sociedad médica especializada ni por la sanidad pública. Todas sus promesas de curaciones milagrosas y demás panaceas no tienen ninguna base científica validada. La mejoría que algunos individuos relatan haber tenido, tiene que ver con el cambio de dieta y hábitos, y si esto, por suerte, se hace bien y dura en el tiempo la mejoría puede llegar a instaurarse, aunque lo normal son las recaídas, más que menos, rápidas. Literalmente son una tomadura de pelo y de dinero.
Bibliografía
- Castillejo de Villasante G, Fernández-Bañares F, Esteve-Comas M, Mascort JJ, Ortola E, Villar-Balboa I, et al. Document de consens sobre la malaltia celíaca a Catalunya. Scientia. 2016.
- Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, Card TR, Ciacci C, Ciclitira PJ, et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: Guidelines from the British society of gastroenterology. Gut. 2014; 63(8): p. 1210-28.
- Kucek LK, Veenstra LD, Amnuaycheewa P, Sorrells ME. A Grounded Guide to Gluten : How Modern Genotypes and Processing Impact Wheat Sensitivity. 2015; 14: p. 285-302.
- Green PHR. CDF: what is all about? [Video]. Chicago University CDF USA; 2016 [consultado 10 de febrero de 2018] 21 minutos 51 segundos Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=CNaLBtDZQqs&feature=youtu.be
- Salentijn EMJ, Mitea DC, Goryunova S V., van der Meer IM, Padioleau I, Gilissen LJWJ, et al. Celiac disease T-cell epitopes from gamma-gliadins: immunoreactivity depends on the genome of origin, transcript frequency, and flanking protein variation. BMC Genomics. 2012; 13.
- Celiacos [Internet]. Madrid; Federación de Asociaciones de Celiacos de España; 2016. [actualizado 2016; citado 24 setiembre 2018] Que significa la escala de Marsh. Disponible en: http://www.celiacos.org/blog/item/1035-que-significa-la-escala-de-marsh.html
- Elli L, Zini E, Tomba C, Bardella MT, Bosari S, Conte D, et al. Histological evaluation of duodenal biopsies from coeliac patients: The need for different grading criteria during follow-up. BMC Gastroenterol; 2015; 15(1): p. 1-7.