En el documento de consenso sobre la enfermedad celíaca (EC) en Cataluña, se la define de la siguiente manera: «La EC es una forma de enteropatía de mecanismo inmunitario desencadenada por el consumo de gluten en personas genéticamente predispuestas» (1). Hasta 1980 se consideraba una enfermedad que, salvo excepciones, solo afectaba a niños. Hoy en día se sabe que puede afectar a cualquier edad (2).
La EC tiene una prevalencia del 1% en occidente (2), aunque existen variaciones según el país y otras fuentes señalan una prevalencia del 0,5 – 2% de la población (3). En lo que sí existe un consenso firme es en que aproximadamente la mitad de los pacientes celíacos no están diagnosticados, como señala el doctor Peter H. R. Green del Celiac Disease Center de la Universidad de Columbia (4). Esto resulta en un gran número de pacientes no diagnosticados o mal diagnosticados, saltando de consulta en consulta con el malestar encima.
Síntomas
Alguno de ellos son (2–4):
| Síntomas digestivos | Síntomas extradigestivos |
| Diarrea: es común tener episodios de fuerte diarrea, o esteatorrea (grasa en las heces). | Pérdida de peso |
| Estreñimiento: Pueden aparecer episodios de estreñimiento entre los de diarrea | Anemia ferropénica |
| Mala absorción intestinal: debido a la atrofia de las vellosidades y otros factores. | Neuropatía |
| Dolor abdominal más o menos intenso | Cefalea, migrañas |
| Hinchazón abdominal producida por distensión del intestino y acumulación de gases | Ataxia (pérdida de coordinación) |
| Gases | Dermatitis, eczemas |
| Reflujo | Infertilidad |
| Vómitos y nauseas | Osteoporosis, diabetes |
Los síntomas y su intensidad varían mucho entre individuos y son similares a los de otras condiciones como la intolerancia a la fructosa o el síndrome del intestino irritable. La variabilidad se debe a diversos factores como la cantidad de gluten, la tolerancia de la persona, el estado emocional, el estado de la mucosa y de las vellosidades intestinales, etc.
Esta variabilidad y el conjunto de síntomas compartidos con otras enfermedades hacen, junto con el desconocimiento de algunos profesionales, que la celiaquía sea muchas veces mal diagnosticada.
Adaptado de: joshya/Shutterstock.com
Diagnóstico de la celiaquía
Para que exista EC es condición necesaria que la persona tenga genes de antígenos leucocitarios humanos (HLA) -DQ2 y -DQ8 y sobre todo atrofia de las vellosidades intestinales. Solo en un pequeño porcentaje de personas celíacas existe atrofia de las vellosidades intestinales sin genes HLA-DQ2 o DQ8. En individuos celíacos, ciertos fragmentos (péptidos) del gluten activan nuestro sistema inmunitario y estimulan la respuesta mediada por células T (5). Se produce entonces el daño tisular en las vellosidades intestinales con su característica atrofia, que se mide por la escala de Marsh, donde 0 es ausencia de atrofia y 3 (subdividido en 3a, 3b y 3c) presencia de atrofia severa.
Sin embargo, puede haber personas con Marsh 1 o 2 que presenten problemas de malabsorción más graves que otras de tipo Marsh 3 y viceversa (6). Además, en un mismo intestino coexisten diferentes grados de lesión (7).
Se calcula que entre el 30-40% de la población presenta genes HLA -DQ2 o -DQ8, pero esto no significa que todos sean celíacos. Como se ha indicado, se calcula que las personas con EC representan el 1% de la población. Por tanto, puede haber personas con presencia de genes de EC que no tienen por qué ser celíacas. En otras palabras, la genética solo indica riesgo, no es determinante.
Por tanto, si los resultados de una prueba de anticuerpos o de detección genética son positivos, se realizará una biopsia intestinal, que es la prueba más importante para diagnosticar o descartar EC.
¿Qué hace que una persona con los genes de EC no desarrolle EC y otra sí?
No se sabe con certeza, pero puede ser que la dieta, los trigos modernos, las técnicas industriales de panificación y el exceso de gluten, entre otros factores ambientales y emocionales, tengan un papel importante, como apuntan diversos investigadores. Además, hay otros genes involucrados en la EC, unos 40, con diferentes intensidades en su definición. Aún queda mucho por aprender sobre esta enfermedad. En cualquier caso, no existe ningún cereal con gluten apto para celíacos.
Pruebas de celiaquía
Las pruebas genéticas son caras y solo tienen sentido cuando hay una sintomatología clara o situaciones de riesgo por tener familiares directos celíacos y, por ejemplo, síntomas extraintestinales como cefaleas, cansancio, anemia ferropénica, etc. Este tipo de pruebas deben realizarse siguiendo un protocolo de diagnóstico precoz de la celiaquía bajo supervisión de un profesional cualificado.
La prueba serológica para detectar anticuerpos (anti-tTG, anti-EMA, anti-DGP), a diferencia de la prueba genética, aporta resultados que pueden ser cambiantes en el tiempo. Una persona con EC y con test genético positivo puede ofrecer un resultado negativo en la prueba serológica. Bien porque no ha desarrollado la enfermedad, bien porque lleva algún tiempo siguiendo una dieta libre de gluten. Por tanto tampoco es determinante por sí sola.
La biopsia intestinal es la prueba más fiable. Se mide según la escala de Marsh. Si tenemos Marsh 3 (a, b o c), es prácticamente seguro que somos celíacos; si tenemos Marsh 1 o 2 puede haber sospecha de celiaquía, pero no es determinante. Puede haber personas con Marsh I o II en un estadio asintomático que de repente presentan síntomas o no los presentan nunca. Cabe recordar que si la biopsia es positiva y el test genético también, entonces el diagnóstico de celiaquía está confirmado, pero en unos pocos casos puede haber test genético negativo con Marsh positivo y no habría que descartar el diagnóstico de celiaquía.
Por último, las pruebas de intolerancia alimentaria no celíaca (como las pruebas IgG) no están validadas por ninguna sociedad médica especializada. Ninguna de estas pruebas, por mucho que se ofrezcan en farmacias, hospitales privados, clínicas o en lugares inverosímiles como peluquerías (sí, sí, peluquerías), está reconocida por la sanidad pública. Todas sus promesas de curaciones milagrosas y otras panaceas no tienen ninguna base científica validada. La mejora que algunos individuos relatan haber experimentado tiene que ver con el cambio de dieta y hábitos, y si esto, por suerte, se hace bien y dura en el tiempo, la mejora puede llegar a instaurarse. Aunque lo habitual son las recaídas, más o menos rápidas. Literalmente, estas pruebas son una pérdida de tiempo y de dinero.
Bibliografía
- Castillejo de Villasante G, Fernández-Bañares F, Esteve-Comas M, Mascort JJ, Ortola E, Villar-Balboa I, et al. Document de consens sobre la malaltia celíaca a Catalunya. Scientia. 2016.
- Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, Card TR, Ciacci C, Ciclitira PJ, et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: Guidelines from the British society of gastroenterology. Gut. 2014; 63(8): p. 1210-28.
- Kucek LK, Veenstra LD, Amnuaycheewa P, Sorrells ME. A Grounded Guide to Gluten : How Modern Genotypes and Processing Impact Wheat Sensitivity. 2015; 14: p. 285-302.
- Green PHR. CDF: what is all about? [Video]. Chicago University CDF USA; 2016 [consultado 10 de febrero de 2018] 21 minutos 51 segundos Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=CNaLBtDZQqs&feature=youtu.be
- Salentijn EMJ, Mitea DC, Goryunova S V., van der Meer IM, Padioleau I, Gilissen LJWJ, et al. Celiac disease T-cell epitopes from gamma-gliadins: immunoreactivity depends on the genome of origin, transcript frequency, and flanking protein variation. BMC Genomics. 2012; 13.
- Celiacos [Internet]. Madrid; Federación de Asociaciones de Celiacos de España; 2016. [actualizado 2016; citado 24 setiembre 2018] Que significa la escala de Marsh. Disponible en: http://www.celiacos.org/blog/item/1035-que-significa-la-escala-de-marsh.html
- Elli L, Zini E, Tomba C, Bardella MT, Bosari S, Conte D, et al. Histological evaluation of duodenal biopsies from coeliac patients: The need for different grading criteria during follow-up. BMC Gastroenterol; 2015; 15(1): p. 1-7.